- Beatriz Muñoz Falder, estudiante del grupo Hormonas Tiroideas y Sistema Nervioso Central en el IIBM, ganó el primer premio de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes en la Universidad de Almería por su Trabajo Fin de Máster, dirigido por Soledad Bárez López, sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Beatriz Muñoz Falder ha sido reconocida con el Primer Premio al mejor Trabajo Fin de Máster (TFM) en la I Edición de los Premios a los Mejores Trabajos Científicos de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería (UAL). Su trabajo, titulado "Exploring the pathophysiology and potential therapeutic strategies for Allan-Herndon-Dudley syndrome", fue desarrollado en el marco del Máster de Biomedicina Molecular de la UAM durante el curso 2023-2024, bajo la tutoría de la Dra. Soledad Bárez López del grupo de Hormonas Tiroideas y Sistema Nervioso Central del Departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen SLC16A2, que codifica el transportador de monocarboxilatos 8 (MCT8). Este transportador es crucial para el ingreso de hormonas tiroideas al cerebro durante el desarrollo, ya que facilita su paso a través de las barreras cerebrales. Hasta la fecha, no existe un tratamiento efectivo para esta patología, que se caracteriza por una discapacidad intelectual generalmente muy grave, así como por trastornos del habla y alteraciones neuromotoras y del movimiento.
Con un enfoque multidisciplinar la investigación combina el análisis molecular con estudios preclínicos, utilizando técnicas de biología molecular y bioinformática. Este trabajo representa un avance significativo en la comprensión de la enfermedad y podría sentar las bases para futuros tratamientos.
"Recibir este premio es un honor y una gran motivación para seguir investigando en esta línea” explica Beatriz, quien destaca la labor de la Cátedra Universitaria de Enfermedades Poco Frecuentes. Esta cátedra es una iniciativa pionera en Andalucía, impulsada por la Fundación Poco Frecuente en colaboración con la UAL y el Colegio Oficial de Médicos de Almería. “Esta cátedra se dedica a la investigación, transferencia, formación, divulgación y sensibilización sobre enfermedades raras, desempeñando un papel clave en el ámbito sanitario y social” concluye Beatriz.
El IIBM da la enhorabuena a Beatriz, y también a la directora del TFM Soledad Bárez López, por este prestigioso reconocimiento. Es un orgullo para el IIBM contar con investigadores jóvenes tan sobresalientes.
Enlace a la página web de la cátedra de enfermedades poco frecuentes de la UAL