El día 24 de febrero se celebró la II Jornada sobre Enfermedades Raras en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) CSIC-UAM, para conmemorar que el día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta Jornada, quedó claro una vez más, el compromiso de los científicos con la investigación sobre enfermedades raras, con la divulgación de los conocimientos adquiridos, así como de brindar todo el apoyo requerido por los pacientes y sus familias.
Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. No obstante, debido a que existen alrededor de 7000 enfermedades raras distintas, se estima que en su conjunto afectan alrededor de un 6% de la población lo que en números globales representa un gran impacto en la salud y un elevado coste sanitario. Estas enfermedades constituyen un reto importante en medicina y en investigación, ya que cada una de ellas presenta causas y síntomas diferentes, lo cual requiere de una experiencia médica y un conocimiento científico muy específico que es difícil de alcanzar con un número tan limitado de pacientes si lo comparamos con otras enfermedades más comunes. El 70-80% de las enfermedades raras son de origen genético y en su mayoría se deben a mutaciones en genes que codifican proteínas cuya función es poco o nada conocida. Todo esto conlleva que la obtención de recursos destinados a investigar las bases moleculares y patogénicas de estas enfermedades, proponer nuevos tratamientos y estrategias para su posible cura resulte muy complicado.
El Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale, a través de su Departamento de Enfermedades Raras, ha organizado por segundo año consecutivo la II Jornada sobre Enfermedades Raras para dar a conocer patologías poco prevalentes que se estudian en el IIBM. El pasado año, en la I Jornada sobre Enfermedades Raras, los ponentes fueron los investigadores que conforman el Departamento de Enfermedades Raras del IIBM. Este año, sin embargo, se ha invitado a cuatro investigadoras de otros departamentos del IIBM, pero que también trabajan en una patología rara (Teresa Iglesias Vacas, Soledad Bárez López, Silvia Martín-Puig e Isabel Lastres Becker), así como a las asociaciones de pacientes de dichas enfermedades y expertos clínicos. Además, se han incluido dos ponencias de investigadoras externas al IIBM que han inaugurado y clausurado dicha Jornada: la Dra. Belén Pérez, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER) y al Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, así como directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), y la Dra. Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el CIBERER y actualmente Jefa del área de Genética del Hospital San Juan de Dios en Barcelona y directora estratégica del proyecto ÚNICAS-SJD. La celebración de este evento en el IIBM nos ha brindado una oportunidad única para intercambiar información científica, vivencias personales de pacientes y sus familias, además de poner sobre la mesa la necesidad de invertir en la investigación de estas enfermedades.
En la sesión de apertura, la directora del IIBM, Pilar López Larrubia introdujo la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC), creada en 2024 y de la que es coordinadora, junto con Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia. Hasta el momento, la RER-CSIC engloba a 127 grupos del CSIC distribuidos en 6 áreas de trabajo. Pilar nos ha contado que los objetivos de la RER-CSIC están dirigidos a fomentar la investigación colaborativa en este tipo de patologías.
Belén Pérez nos habló de la dificultad del diagnóstico de las enfermedades que tienen que ver con errores en el metabolismo y cómo la aplicación de una batería de tecnologías ómicas de implantación reciente han posibilitado el diagnóstico de casos de extrema dificultad, debido a la naturaleza de las mutaciones en los genes implicados. Actualmente están catalogadas 1988 de este tipo de enfermedades raras, de las cuales sólo 275 tienen tratamiento y más del 30% continúan aún sin diagnóstico. Afortunadamente ya hay iniciativas para estudiar en conjunto todas las enfermedades raras sin diagnóstico clínico.
De las enfermedades que provocan paraparesias nos hablaron dos miembros de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, patologías muy graves que aún no tienen un plan terapéutico adecuado. María José Rangel Viejo nos habló de las muchas limitaciones que tienen estos enfermos y la gran cantidad de cuidados que necesitan, entre ellos de fisioterapia, ortopedia, etc. Hay 129 genes que provocan las paraparesias, y el Síndrome SINO es una de ellas. Sobre este Síndrome nos habló Teresa Iglesias. Es una enfermedad pediátrica que, entre otros signos, tiene alteradas las motoneuronas que inervan las extremidades inferiores. Mutaciones en el gen KIDINS220, que estudian en su laboratorio, provocan este síndrome.
Soledad Bárez expuso la investigación que lleva a cabo sobre el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, enfermedad debida a deficiencias en el transportador de hormonas tiroideas en las barreras cerebrales y en la membrana plasmática de células neurales denominado MCT8. En modelos animales están probando distintos fármacos para reparar la deficiencia del transportador MCT8 y también están intentado introducir dicho transportador mediante experimentos de terapia génica. A continuación, la madre de un paciente afectado por esta enfermedad, Eva María Fernández Alcolado, nos relató las dificultades a las que se enfrentan las familias y el escaso apoyo recibido, además de las trabas administrativas, los problemas de conciliación laboral, la falta de logopedas en los hospitales, etc. Eva María piensa que “aún las enfermedades raras no existen”.
A continuación, aprendimos qué es la Enfermedad de Kawasaki. Elisa Fernández Cooke, pediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre nos detalló la importancia de realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad en los niños con sospecha clínica para que no se produzcan aneurismas gigantes, la complicación más seria asociada a esta enfermedad rara. Elisa se ha marcado el compromiso de enseñar a los pediatras de los ambulatorios como distinguir esta enfermedad de otras infecciones. Acto seguido, Silvia Martín Puig nos explicó las nuevas estrategias de análisis multiómico que llevan a cabo en su laboratorio para explorar las bases moleculares de esta enfermedad e identificar biomarcadores con valor diagnóstico, así como posibles variantes genéticas asociadas a la Enfermedad de Kawasaki mediante sus estudios traslacionales. María José García Fernández nos describió los objetivos de la Asociación de la Enfermedad de Kawasaki (Asenkawa) como son el apoyo a las familias con programas de acompañamiento familiar y las iniciativas para concienciar sobre la enfermedad y las posibles secuelas, todo ello con el fin de adquirir un mejor manejo de la incertidumbre que supone un diagnóstico de Enfermedad de Kawasaki.
La demencia frontotemporal (DFT) afecta principalmente a los lóbulos frontal y temporal del cerebro seguida de una atrofia del hipocampo, es la demencia más frecuente en personas menores de 65 años. Isabel Lastres está liderando investigaciones cruciales sobre las bases moleculares de esta enfermedad para abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos que modulen el curso de la enfermedad, algo que actualmente no existe para la DFT. Miguel Ángel Maroto Serrano de la Asociación de Demencia Frontotemporal en su delegación en Madrid (AhoraCentros), nos expuso la problemática del cuidador y de la falta de recursos sociales y asistenciales especializados. También nos explicó los signos y síntomas de esa demencia tan devastadora, porque da la cara en personas que aún están en edad laboral. Es importante que haya un diagnóstico temprano de la enfermedad y en fases leves, la estimulación cognitiva ayuda a frenar el deterioro en estos pacientes. Estos esfuerzos colectivos son fundamentales para avanzar en la comprensión y el tratamiento de la DFT, una enfermedad que, aunque menos conocida que el Alzheimer, tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
La sesión de clausura corrió a cargo de Encarna Guillén Navarro quien nos habló del proyecto UNICAS, iniciativa del Hospital San Juan de Dios. Se trata de una plataforma que integrará hospitales que tratan enfermedades raras pediátricas cuyos objetivos son: la atención integral de niños en el sistema hospitalario, agilizar los diagnósticos, aplicar terapias avanzadas e incluso poder monitorizar a los pacientes desde su propia casa mediante la implementación de un sistema de telemedicina. En breve estará funcionando un Centro de Medicina de Precisión, al lado del Hospital San Juan de Dios, que dará servicio a pacientes de enfermedades raras y sus familias en un entorno amigable.
Los organizadores de este evento han sido: Soledad Bárez, Paula Clemente, Ricardo Escalante, Miguel Fernández-Moreno, Silvia Murillo y Víctor L. Ruiz Pérez y Belén Peral.
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