La XVI Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, ha tenido lugar los días 22 a 24 de marzo en San Lorenzo de El Escorial. En el foro de este año 2023, en el que participaron no solo los Grupos CIBERER sino también Grupos Clínicos Vinculados, se han expuesto los últimos resultados obtenidos por este consorcio. Adicionalmente se debatieron numerosos temas de interés relacionados con la temática de Enfermedades Raras.
El Premio a la Mejor Presentación Oral, seleccionada a través de votación de los participantes, ha sido otorgado a Asier Iturrate Soleto, quien actualmente realiza su Tesis Doctoral en el grupo de Genética Humana y Patología Molecular del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, IIBM (CSIC-UAM) y U760 CIBERER, dirigido por el Dr. Víctor Luis Ruiz-Pérez. El trabajo presentado por Asier tenía por título "Bi-allelic mutations in SCNM1 identified as a new cause of orofaciodigial syndrome due to aberrant minor intron splicing".
Esta investigación es resultado de la colaboración del grupo del Dr. Víctor Ruiz del IIBM con laboratorios clínicos, tanto nacionales como internacionales, y ha sido publicado en la revista American Journal of Human Genetics.
El grupo del Dr. Víctor Ruiz ha sido galardonado en dos ocasiones anteriores por el CIBERER. El IIBM felicita tanto a Asier como a su grupo por este merecido premio.