Cristina Rodríguez-Antona, investigadora del IIBM, preside La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica
La IV Jornada de esta sociedad reunió a más de 280 expertos en farmacogenética en el CNIO para presentar y debatir las distintas estrategias que las comunidades autónomas han puesto en marcha para implementar la farmacogenética en sus centros sanitarios
La farmacogenética estudia cómo las variantes genéticas influyen en las respuestas a los fármacos y de esta forma puede ayudar a elegir el tratamiento más seguro y eficaz para cada paciente. Esto se traduce en una mejora para los sistemas sanitarios, pues se reduce el número de hospitalizaciones, pruebas clínicas y consultas médicas, y evita el coste de tratamientos que resultan inefectivos o que provocan toxicidades en algunos pacientes.
La farmacogenética abarca muchas especialidades médicas, desde oncología, cardiología o neurología, a atención primaria. Por ejemplo, es importante para el tratamiento con fármacos antitumorales, antidepresivos, anticoagulantes o estatinas “El desafío actual consiste en conseguir que las pruebas (farmacogenéticas) estén disponibles para todos los pacientes que las necesiten, independientemente del hospital donde sean atendidos” ha explicado la Dra. Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y jefa del grupo Farmacogenómica y Biomarcadores Tumorales, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sol-Morreale (IIBM) CSIC-UAM.
Un estudio reciente indica que la farmacogenética puede reducir hasta un 30% las reacciones adversas a los medicamentos y se calcula que un tercio de los pacientes se beneficiaría de este manejo personalizado basado en sus farmacogenes. Las variantes farmacogenéticas de un individuo no cambian con el tiempo, de modo que éstas pruebas se podrían llevar a cabo una vez en la vida y actuar como un “código de barras” que ayudaría a recetar fármacos personalizados. “Sabemos que más del 99% de la población tiene una o más variantes farmacogenéticas que están implicadas en el tratamiento con algún fármaco, lo que se traduce que en un futuro próximo todos tomaremos fármacos a la carta”, indica la Dra. Rodríguez Antona. La investigadora publicó un trabajo con referencia a los fármacos que tienen asociados marcadores farmacogenéticos (1).
En enero de 2024, el Ministerio de Sanidad incluyó en la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud varios biomarcadores farmacogenéticos. “Se trata de un paso muy importante para impulsar la implementación de la farmacogenética en nuestro país y asegurar que los pacientes tengan un acceso equitativo y de calidad a las pruebas farmacogenéticas. Este catálogo de pruebas sitúa a España por delante de muchos países de nuestro entorno” nos cuenta Rodríguez-Antona.
Pero sigue habiendo retos por delante: “revisar las fichas técnicas de los medicamentos para que recojan todos los datos farmacogenéticos relevantes, incluso para aquellos fármacos más antiguos; crear sistemas eficientes para incorporar los resultados farmacogenéticos en las historias clínicas electrónicas de los pacientes y desarrollar sistemas que apoyen la toma de decisiones clínicas teniendo en cuenta toda la información de cada paciente; conseguir una armonización de las pruebas farmacogenéticas en cuanto a los genes y alelos evaluados, así como en lo que se refiere a los controles de calidad. Además, es importante hacer un esfuerzo para dar a conocer a los profesionales y a la población los beneficios de la Farmacogenética, así como apoyar a la formación de los profesionales sanitarios en esta materia” concluye la investigadora.
Sobre la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) es una sociedad científica multidisciplinar y transversal, de ámbito nacional, que agrupa a más de 150 profesionales. Esta Sociedad, creada hace casi 20 años, es la mayor de Europa en esta disciplina y tiene como principal objetivo optimizar la seguridad y la eficacia de los tratamientos farmacológicos mediante la medicina de precisión.
Junta directiva de la SEFF. Foto: Laura M. Lombardía
1. Clinical pharmacogenetic analysis in 5,001 individuals with diagnostic Exome Sequencing data. Lanillos J, Carcajona M, Maietta P, Alvarez S, Rodriguez-Antona C. NPJ Genom Med. 2022;7(1):12.