En el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) CSIC-UAM se celebra el día 26 de febrero la I Jornada sobre Enfermedades Raras. Los investigadores: Sandra Franco Caspueñas, Paula Clemente, Ricardo Escalante, Miguel Fernández-Moreno, Víctor Ruiz y Belén Peral han trabajado conjuntamente para que este acontecimiento se lleve a cabo con éxito y así conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. No obstante, debido a que existen alrededor de 7000 enfermedades raras distintas, se estima que en su conjunto afectan a más del 3 % de la población lo que en números globales tiene un gran impacto en la salud. Estas enfermedades constituyen un reto importante en medicina y en investigación ya que cada una de ellas tiene causas y síntomas diferentes, lo cual requiere de una experiencia médica y un conocimiento científico específico que es difícil de alcanzar con un número tan pequeño de pacientes si lo comparamos con otras enfermedades más comunes. El 70-80% de las enfermedades raras son de origen genético y en su mayoría se deben a mutaciones en genes que codifican proteínas cuya función es poco o nada conocida. Todo esto conlleva que la obtención de recursos destinados a investigar las causas de estas enfermedades, su tratamiento y posible cura sea muy complicado.
Debido a todas estas dificultades, la visualización de las enfermedades raras es fundamental para potenciar su estudio, y las asociaciones de pacientes hacen una labor esencial en este sentido. El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para recapacitar sobre el enorme reto que tenemos como sociedad para ayudar a los afectados y sus familias a visibilizar su enfermedad. Para conmemorar esta fecha, el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) CSIC-UAM a través de su Departamento de Enfermedades Raras ha organizado una jornada que busca comunicar la labor científica realizada por sus grupos de investigación, contando además con asociaciones de pacientes y representantes de instituciones tan importantes, como el CSIC y la Comunidad de Madrid, a través de la Viceconsejería de Educación, Investigación y Ciencia. Esta I Jornada sobre Enfermedades Raras, que se celebra en el IIBM el 26 de febrero, cuenta con una ponencia invitada sobre terapia génica impartida por el Dr. Juan Antonio Bueren, así como comunicaciones cortas de todos los grupos de investigación que conforman el Departamento, y de asociaciones de pacientes. Este evento es una oportunidad única de intercambiar información científica, vivencias personales y poner sobre la mesa la necesidad de invertir en la investigación de estas enfermedades. Además, la jornada incluirá subtítulos a tiempo real, como un guiño a los pacientes que sufren de pérdida auditiva.
El Departamento de Enfermedades Raras del IIBM aglutina a grupos de investigación que estudian patologías raras desde una vertiente básica, pero con sólidas conexiones clínicas y traslacionales. Estas enfermedades incluyen aquellas provocadas por defectos en la función de las mitocondrias, un orgánulo central en la bioenergética y metabolismo celular, que agrupa una gran cantidad de enfermedades. Enfermedades como BPAN y CHAC debidas a defectos en rutas de degradación intracelular esenciales en el metabolismo de la célula, como la autofagia. Ciliopatías asociadas a alteraciones en la formación o funcionamiento de los cilios primarios, y telomeropatías como la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar idiopática producidas por defectos en el mantenimiento de los telómeros, unas regiones de los extremos de los cromosomas que juegan un papel esencial en su estabilidad. Otro grupo trabaja en la identificación y el estudio de nuevos genes causantes de enfermedades raras del desarrollo, como la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ellis-van Creveld y otras displasias esqueléticas. Las bases moleculares de la pérdida auditiva y las mielinopatías tumorales raras también son objeto de investigación en el Departamento de Enfermedades Raras del IIBM.
Adicionalmente, varios grupos del resto de los Departamentos del centro como el de Cáncer, el de Enfermedades Metabólicas e Inmunitarias y el de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento también dedican parte de su trabajo al estudio de patologías raras. Esto está en línea con la diversidad de líneas científicas que se estudian en el IIBM, reflejo de la complejidad y diversidad de las enfermedades humanas.
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