La empresa Boehringer Ingelheim España lleva 5 años colaborando con el Instituto de Investigaciones Biomedicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM para la detección del posible acortamiento de los telómeros en pacientes de fibrosis pulmonar idiopática o familiar.
La fibrosis pulmonar es una enfermedad grave, progresiva y mortal con una supervivencia media estimada de 3 a 5 años sin tratamiento curativo. Se trata de la enfermedad pulmonar intersticial más frecuente y la de peor pronóstico.
Esta patología puede ser esporádica (denominada también idiopática), o de origen familiar. Los pacientes de ambos tipos pueden presentar acortamiento de los telómeros, que llega al 40% de los casos en la enfermedad de origen familiar. El acortamiento de los telómeros es un factor de peor pronóstico porque se asocia a un envejecimiento prematuro del tejido pulmonar y a una menor capacidad de reparación del tejido en respuesta a daño ambiental, como puede ser contaminantes ambientales, humo del tabaco, etc. Sin embargo, el tamaño de los telómeros es variable en la población sana y se distribuye entre unos valores determinados que disminuyen con la edad. El acortamiento telomérico se considera significativo cuando está por debajo del correspondiente al 10% de la población sana de la misma edad que el paciente con los telómeros más cortos. Además del peor pronóstico, estos pacientes requieren un tratamiento especial en el caso de un transplante pulmonar.
En el laboratorio de los Dres. Leandro Sastre y Rosario Perona, del grupo Enfermedades Teloméricas y Terapias Experimentales del IIBM y miembros del CIBERER, se puso a punto una metodología para determinar de una forma no invasiva el tamaño de los telómeros en pacientes afectados por la enfermedad, mediante la toma de muestras de células del epitelio bucal. Para llevar a cabo dicha metodología, los Dres. Sastre y Perona establecieron una colaboración, desde finales del año 2019, con la Dra. María Molina Molina (IDIBell y CIBERES) y con la empresa Boehringer Ingelheim. Durante estos cinco años la empresa Boehringer Ingelheim ha presentado la iniciativa a los servicios de Neumología de numerosos hospitales con el fin de conseguir pacientes afectados de fibrosis pulmonar, además de financiar la recogida y el análisis de las muestras de los afectados. De esta forma ha sido posible analizar de forma gratuita las muestras de 880 pacientes afectados de fibrosis pulmonar familiar, procedentes de 70 hospitales españoles.
Los resultados de los estudios de longitud telomérica en estos 880 pacientes han concluido que un 30% de los pacientes analizados tienen un acortamiento correspondiente al tamaño encontrado en el 10% de la población general con telómeros más cortos y entre estos, un 14% con acortamiento más severo, correspondiente al 1% de la población. Estos datos fueron comunicados a los neumólogos.
Esta información es crucial para el diseño de terapias y un seguimiento personalizado al grupo de pacientes con telómeros más cortos. Además, se ha seleccionado a algunos de estos pacientes para realizar secuenciación genómica, así como para analizar variantes génicas en los genes de la telomerasa. En muchos casos incluso se han podido llevar a cabo estudios familiares para observar la herencia de las mutaciones encontradas.
Gracias al acuerdo con la empresa Boehringer Ingelheim ha sido posible entablar colaboraciones con los servicios de Neumología de numerosos hospitales en nuestro país con un beneficio muy importante, tanto para los clínicos como para los pacientes, permitiendo el diagnóstico preciso de la enfermedad y afinar en el tratamiento de los pacientes.
En la imagen se observan células VA13 mostrando los telómeros en color rojo, la subunidad Tert del complejo telomerasa en verde y los núcleos en azul