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spacerTrabajos Publicados por Julian Nevado Blanco
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  1. Tenorio-Castano, J.; Mansilla Aparicio, E.; García Santiago, F.A.; Klotz, C.M.; Regojo, R.M.; Anguita, E.; Ryan, E.; Juusola, J.; Herrero, B.; Arias, P.; Parra, A.; Pascual, P.; Gallego, N.; Cazalla, M.; Rodriguez-González, R.; Antolín, E.; Nevado, J.; Ruiz-Perez, V.L.; Lapunzina, P. "Non-immune hydrops fetalis is associated with bi-allelic pathogenic variants in the MYB Binding Protein 1a (MYBBP1A) gene.". Clin Genet. (): . (2024). (PMID: 39191491).
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  2. Álvarez, L.F.G.; Tenorio-Castaño, J.; Poletta, F.A.; Santos-Simarro, F.; Arias, P.; Gallego, N.; Orioli, I.M.; Mundlos, S.; Castilla, E.E.; Martínez-Glez, V.; Martínez-Frías, M.L.; Ruiz-Pérez, V.L.; Nevado, J.; Lapunzina, P. "A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies.". Am J Med Genet A. (): . (2022). (PMID: 36308343).
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  3. Iturrate, A.; Rivera-Barahona, A.; Flores, C.L.; Otaify, G.A.; Elhossini, R.; Perez-Sanz, M.L.; Nevado, J.; Tenorio-Castano, J.; Triviño, J.C.; Garcia-Gonzalo, F.R.; Piceci-Sparascio, F.; De Luca, A.; Martínez, L.; Kalaycı, T.; Lapunzina, P.; Altunoglu, U.; Aglan, M.; Abdalla, E.; Ruiz-Perez, V.L. "Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.". Am J Hum Genet. (): . (2022). (PMID: 36084634).
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  4. Lapunzina, P.; Tenorio-Castaño, J.; Nevado, J.; Campos Barros, Á.; Pachajoa, H.; Ruiz-Pérez, V.L.; Castilla, E.E. "The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders.". Am J Med Genet C Semin Med Genet. (): . (2021). (PMID: 33998134).
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  5. Gálvez, E.; Vallespín, E.; Arias-Salgado, E.G.; Sánchez-Valdepeñas, C.; Giménez, Y.; Navarro, S.; Río, P.; Bogliolo, M.; Pujol, R.; Peiró, M.; Nevado, J.; Zubicaray, J.; Sebastián, E.; Catalá, A.; Beléndez, C.; Díaz de Heredia, C.; Galera, A.; Badell, I.; Madero, L.; Perona, R.; Sastre, L.; Surrallés, J.; Bueren, J.; Lapunzina, P.; Sevilla, J. "Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias: Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes.". Hemasphere. 5(4): e539. (2021). (PMID: 33718801).
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  6. Martínez-Glez, V.; Tenorio, J.; Nevado, J.; Gordo, G.; Rodríguez-Laguna, L.; Feito, M.; de Lucas, R.; Pérez-Jurado, L.A.; Ruiz Pérez, V.L.; Torrelo, A.; Spinner, N.B.; Happle, R.; Biesecker, L.G.; Lapunzina, P. "A six-attribute classification of genetic mosaicism.". Genet. Med.. (): . (2020). (PMID: 32661356).
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  7. Tenorio, J.; Alarcón, P.; Arias, P.; Dapía, I.; García-Miñaur, S.; Palomares Bralo, M.; Campistol, J.; Climent, S.; Valenzuela, I.; Ramos, S.; Monseny, A.M.; Grondona, F.L.; Botet, J.; Serrano, M.; Solís, M.; Santos-Simarro, F.; Álvarez, S.; Teixidó-Tura, G.; Fernández Jaén, A.; Gordo, G.; Bardón Rivera, M.B.; Nevado, J.; Hernández, A.; Cigudosa, J.C.; Ruiz-Pérez, V.L.; Tizzano, E.F.; , .; Lapunzina, P. "Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.". Eur. J. Hum. Genet.. (): . (2019). (PMID: 31685998).
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  8. Estañ, M.C.; Fernández-Núñez, E.; Zaki, M.S.; Esteban, M.I.; Donkervoort, S.; Hawkins, C.; Caparros-Martin, J.A.; Saade, D.; Hu, Y.; Bolduc, V.; Chao, K.R.; Nevado, J.; Lamuedra, A.; Largo, R.; Herrero-Beaumont, G.; Regadera, J.; Hernandez-Chico, C.; Tizzano, E.F.; Martinez-Glez, V.; Carvajal, J.J.; Zong, R.; Nelson, D.L.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Issa, M.; Bönnemann, C.G.; Lapunzina, P.; Yoon, G.; Ruiz-Perez, V.L. "Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.". Nat Commun. 10(1): 797. (2019). (PMID: 30770808).
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  9. Tenorio, J.; Alarcón, P.; Arias, P.; Ramos, F.J.; Campistol, J.; Climent, S.; García-Miñaur, S.; Dapia, I.; Hernández, A.; Nevado, J.; Solís, M.; Ruiz Pérez, V.L.; Consortium, T.S.O.G.R.I.; Lapunzina, P. "MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.". Clin. Genet.. (): . (2019). (PMID: 30628072).
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  10. Rodriguez-Laguna, L.; Ibañez, K.; Gordo, G.; Garcia-Minaur, S.; Santos-Simarro, F.; Agra, N.; Vallespín, E.; Fernández-Montaño, V.E.; Martín-Arenas, R.; Del Pozo, Á.; González-Pecellín, H.; Mena, R.; Rueda-Arenas, I.; Gomez, M.V.; Villaverde, C.; Bustamante, A.; Ayuso, C.; Ruiz-Perez, V.L.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Lopez-Gutierrez, J.C.; Martinez-Glez, V. "CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.". Genet. Med.. 20(8): 882-889. (2018). (PMID: 29446767).
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  11. Caparros-Martin, J.A.; Aglan, M.S.; Temtamy, S.; Otaify, G.A.; Valencia, M.; Nevado, J.; Vallespin, E.; Del Pozo, A.; Prior de Castro, C.; Calatrava-Ferreras, L.; Gutierrez, P.; Bueno, A.M.; Sagastizabal, B.; Guillen-Navarro, E.; Ballesta-Martinez, M.; Gonzalez, V.; Basaran, S.Y.; Buyukoglan, R.; Sarikepe, B.; Espinoza-Valdez, C.; Cammarata-Scalisi, F.; Martinez-Glez, V.; Heath, K.E.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta.". Mol Genet Genomic Med. 5(1): 28-39. (2017). (PMID: 28116328).
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  12. Caparrós-Martín, J.A.; de Luca, A.; Cartault, F.; Aglan, M.; Temtamy, S.; Otaify, G.A.; Mehrez, M.; Valencia, M.; Vázquez, L.; Alessandri, J.L.; Nevado, J.; Rueda-Arenas, I.; Heath, K.E.; Digilio, M.C.; Dallapiccola, B.; Goodship, J.A.; Mill, P.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "SPECIFIC VARIANTS IN WDR35 CAUSE A DISTINCTIVE FORM OF ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME BY DISRUPTING THE RECRUITMENT OF THE EvC COMPLEX AND SMO INTO THE CILIUM.". Hum. Mol. Genet.. (): . (2015). (PMID: 25908617).
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  13. Tenorio, J.; Mansilla, A.; Valencia, M.; Martínez-Glez, V.; Romanelli, V.; Arias, P.; Castrejón, N.; Poletta, F.; Guillén-Navarro, E.; Gordo, G.; Mansilla, E.; García-Santiago, F.; González-Casado, I.; Vallespín, E.; Palomares, M.; Mori, M.A.; Santos-Simarro, F.; García-Miñaur, S.; Fernández, L.; Mena, R.; Benito-Sanz, S.; del Pozo, Á.; Silla, J.C.; Ibañez, K.; López-Granados, E.; Martín-Trujillo, A.; Montaner, D.; , .; Heath, K.E.; Campos-Barros, Á.; Dopazo, J.; Nevado, J.; Monk, D.; Ruiz-Pérez, V.L.; Lapunzina, P. "A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.". Hum. Mutat.. 35(12): 1436-1441. (2014). (PMID: 25196541).
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  14. Palomares, M.; Delicado, A.; Mansilla, E.; de Torres, M.L.; Vallespín, E.; Fernandez, L.; Martinez-Glez, V.; García-Miñaur, S.; Nevado, J.; Simarro, F.S.; Ruiz-Perez, V.L.; Lynch, S.A.; Sharkey, F.H.; Thuresson, A.C.; Annerén, G.; Belligni, E.F.; Martínez-Fernández, M.L.; Bermejo, E.; Nowakowska, B.; Kutkowska-Kazmierczak, A.; Bocian, E.; Obersztyn, E.; Martínez-Frías, M.L.; Hennekam, R.C.; Lapunzina, P. "Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.". Am. J. Hum. Genet.. 89(2): 295-301. (2011). (PMID: 21802062).
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  15. Nevado, J.; Tenbaum, S.P.; Castillo, A.I.; Sánchez-Pacheco, A.; Aranda, A. "Activation of the human immunodeficiency virus type I long terminal repeat by 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D3.". J. Mol. Endocrinol.. 38(6): 587-601. (2007). (PMID: 17556530).
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  16. Matesanz, N.; Lafuente, N.; Azcutia, V.; Martín, D.; Cuadrado, A.; Nevado, J.; Rodríguez-Mañas, L.; Sánchez-Ferrer, C.F.; Peiró, C. "Xanthine oxidase-derived extracellular superoxide anions stimulate activator protein 1 activity and hypertrophy in human vascular smooth muscle via c-Jun N-terminal kinase and p38 mitogen-activated protein kinases.". J. Hypertens.. 25(3): 609-618. (2007). (PMID: 17278978).
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  17. Nevado, J.; Tenbaum, S.P.; Aranda, A. "hSrb7, an essential human Mediator component, acts as a coactivator for the thyroid hormone receptor.". Mol. Cell. Endocrinol.. 222(1-2): 41-51. (2004). (PMID: 15249124).
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