INVESTIGACIÓN

 
  • Grupos de Investigación
  • Unidades de Investigación
  • Memoria Cientifíca
  • Publicaciones
espacio

 

PUBLICACIONES

 

 

spacerTrabajos Publicados por Ricardo Gómez Carmona
spacer
  1. Cospain, A.; Rivera-Barahona, A.; Dumontet, E.; Gener, B.; Bailleul-Forestier, I.; Meyts, I.; Jouret, G.; Isidor, B.; Brewer, C.; Wuyts, W.; Moens, L.; Delafontaine, S.; Keung Lam, W.W.; Van Den Bogaert, K.; Boogaerts, A.; Scalais, E.; Besnard, T.; Cogne, B.; Guissard, C.; Rollier, P.; Carre, W.; Bouvet, R.; Tarte, K.; Gómez-Carmona, R.; Lapunzina, P.; Odent, S.; Faoucher, M.; Dubourg, C.; Ruiz-Pérez, V.L.; Devriendt, K.; Pasquier, L.; Pérez-Jurado, L.A. "FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.". Genet Med. (): . (2022). (PMID: 36197437).
    spacer

  2. Horn, D.; Fernández-Núñez, E.; Gomez-Carmona, R.; Rivera-Barahona, A.; Nevado, J.; Schwartzmann, S.; Ehmke, N.; Lapunzina, P.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Boschann, F.; Ruiz-Perez, V.L. "Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.". Genet Med. (): . (2021). (PMID: 33442026).
    spacer

 

 

 

 

 

Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"
C/Arturo Duperier 4. 28029 Madrid. (Spain)
Tel +(34) 91 585 4400 // Fax +(34) 91 558 4401
Email:Info