- Palencia-Campos, A.; Aoto, P.C.; Machal, E.M.F.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Bertinetti, D.; Baker, B.; Vu, L.; Piceci-Sparascio, F.; Torrente, I.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Huber, C.; Bonneau, D.; Hildebrand, M.S.; Coleman, M.; Bahlo, M.; Bennett, M.F.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Kibæk, M.; Kristiansen, B.S.; Issa, M.Y.; Mehrez, M.I.; Ismail, S.; Tenorio, J.; Li, G.; Skålhegg, B.S.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Jønch, A.E.; De Luca, A.; Mortier, G.; Cormier-Daire, V.; Ziegler, A.; Wallis, M.; Lapunzina, P.; Herberg, F.W.; Taylor, S.S.; Ruiz-Perez, V.L. "Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.". Am J Hum Genet. (): . (2020). (PMID: 33058759).
 
- Piceci-Sparascio, F.; Palencia-Campos, A.; Soto-Bielicka, P.; Danzi, A.; Guida, V.; Rosati, J.; Caparros-Martin, J.A.; Torrente, I.; Cecilia D'Asdia, M.; Versacci, P.; Briuglia, S.; Lapunzina, P.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Digilio, M.C.; Ruiz-Perez, V.L.; De Luca, A. "Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.". Hum. Mutat.. (): . (2020). (PMID: 32906221).
- Palencia-Campos, A.; Martínez-Fernández, M.L.; Altunoglu, U.; Soto-Bielicka, P.; Torres, A.; Marín, P.; Aller, E.; Şentürk, L.; Berköz, Ö.; Yıldıran, M.; Kayserili, H.; Gil-Camarero, E.; Colli-Lista, G.; Sanchís-Calvo, A.; Carretero, A.; , .; Guillén-Navarro, E.; López-González, V.; Ballesta-Martínez, M.; Rosell, J.; Aglan, M.S.; Temtamy, S.; Otaify, G.A.; Cuevas-Catalina, L.; Torres-Saavedra, M.N.; Nevado, J.; Tenorio, J.; Lapunzina, P.; Bermejo-Sánchez, E.; Ruiz-Pérez, V.L. "Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.". Hum. Mutat.. (): . (2019). (PMID: 31549748).
|
Email:Info