- Friederich, M.W.; Timal, S.; Powell, C.A.; Dallabona, C.; Kurolap, A.; Palacios-Zambrano, S.; Bratkovic, D.; Derks, T.G.J.; Bick, D.; Bouman, K.; Chatfield, K.C.; Damouny-Naoum, N.; Dishop, M.K.; Falik-Zaccai, T.C.; Fares, F.; Fedida, A.; Ferrero, I.; Gallagher, R.C.; Garesse, R.; Gilberti, M.; González, C.; Gowan, K.; Habib, C.; Halligan, R.K.; Kalfon, L.; Knight, K.; Lefeber, D.; Mamblona, L.; Mandel, H.; Mory, A.; Ottoson, J.; Paperna, T.; Pruijn, G.J.M.; Rebelo-Guiomar, P.F.; Saada, A.; Sainz, B.; Salvemini, H.; Schoots, M.H.; Smeitink, J.A.; Szukszto, M.J.; Ter Horst, H.J.; van den Brandt, F.; van Spronsen, F.J.; Veltman, J.A.; Wartchow, E.; Wintjes, L.T.; Zohar, Y.; Fernández-Moreno, M.A.; Baris, H.N.; Donnini, C.; Minczuk, M.; Rodenburg, R.J.; Van Hove, J.L.K. "Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder.". Nat Commun. 9(1): 4065. (2018). (PMID: 30283131).
|