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spacerTrabajos Publicados por Belén Bornstein Sánchez
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  1. González-López, E.; Gallego-Delgado, M.; Guzzo-Merello, G.; de Haro-Del Moral, F.J.; Cobo-Marcos, M.; Robles, C.; Bornstein, B.; Salas, C.; Lara-Pezzi, E.; Alonso-Pulpon, L.; Garcia-Pavia, P. "Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction.". Eur Heart J. 36(38): 2585-2594. (2015). (PMID: 26224076).
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  2. Zabalza, R.; Nurminen, A.; Kaguni, L.S.; Garesse, R.; Gallardo, M.E.; Bornstein, B. "Co-occurrence of four nucleotide changes associated with an adult mitochondrial ataxia phenotype.". BMC Res Notes. 7(): 883. (2014). (PMID: 25488682).
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  3. González-Vioque, E.; Bornstein, B.; Gallardo, M.E.; Fernández-Moreno, M.Á.; Garesse, R. "The pathogenicity scoring system for mitochondrial tRNA mutations revisited.". Mol Genet Genomic Med. 2(2): 107-114. (2014). (PMID: 24689073).
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  4. Monlleo-Neila, L.; Toro, M.D.; Bornstein, B.; Garcia-Arumi, E.; Sarrias, A.; Roig-Quilis, M.; Munell, F. "Leigh Syndrome and the Mitochondrial m.13513G>A Mutation: Expanding the Clinical Spectrum.". J. Child Neurol.. 28(11): 1531-1534. (2013). (PMID: 23034978).
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  5. Arredondo, J.J.; Gallardo, M.E.; García-Pavía, P.; Domingo, V.; Bretón, B.; García-Silva, M.T.; Sedano, M.J.; Martín, M.A.; Arenas, J.; Cervera, M.; Garesse, R.; Bornstein, B. "Mitochondrial tRNA valine as a recurrent target for mutations involved in mitochondrial cardiomyopathies.". Mitochondrion. 12(2): 357-362. (2012). (PMID: 21986556).
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  6. Gallardo, M.E.; García-Pavía, P.; Chamorro, R.; Vázquez, M.E.; Gómez-Bueno, M.; Millán, I.; Almoguera, B.; Domingo, V.; Segovia, J.; Vilches, C.; Alonso-Pulpón, L.; Garesse, R.; Bornstein, B. "Mitochondrial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vasculopathy in heart transplant patients.". Eur. Heart J.. 33(3): 346-353. (2012). (PMID: 21821846).
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  7. Garcia-Pavia, P.; Syrris, P.; Salas, C.; Evans, A.; Mirelis, J.G.; Cobo-Marcos, M.; Vilches, C.; Bornstein, B.; Segovia, J.; Alonso-Pulpon, L.; Elliott, P.M. "Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study.". Heart. 97(21): 1744-1752. (2011). (PMID: 21859740).
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  8. Garcia-Pavia, P.; Vázquez, M.E.; Segovia, J.; Salas, C.; Avellana, P.; Gómez-Bueno, M.; Vilches, C.; Gallardo, M.E.; Garesse, R.; Molano, J.; Bornstein, B.; Alonso-Pulpon, L. "Genetic basis of end-stage hypertrophic cardiomyopathy.". Eur. J. Heart Fail.. 13(11): 1193-1201. (2011). (PMID: 21896538).
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  9. García-Pavía, P.; Avellana, P.; Bornstein, B.; Heine-Suñer, D.; Cobo-Marcos, M.; Gómez-Bueno, M.; Segovia, J.; Alonso-Pulpón, L.A. "[Familial approach in hereditary transthyretin cardiac amyloidosis].". Rev Esp Cardiol. 64(6): 523-526. (2011). (PMID: 21439703).
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  10. Posada, I.J.; Gallardo, M.E.; Domínguez, C.; Rivera, H.; Cabello, A.; Arenas, J.; Martín, M.A.; Garesse, R.; Bornstein, B. "[Mitochondrial DNA depletion and POLG mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia].". Med Clin (Barc). 135(10): 452-455. (2010). (PMID: 20576279).
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  11. Rivera, H.; Merinero, B.; Martinez-Pardo, M.; Arroyo, I.; Ruiz-Sala, P.; Bornstein, B.; Serra-Suhe, C.; Gallardo, E.; Marti, R.; Moran, M.J.; Ugalde, C.; Perez-Jurado, L.A.; Andreu, A.L.; Garesse, R.; Ugarte, M.; Arenas, J.; Martin, M.A. "Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic arch.". Mitochondrion. 10(4): 362-368. (2010). (PMID: 20227526).
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  12. Bornstein, B.; Area, E.; Flanigan, K.M.; Ganesh, J.; Jayakar, P.; Swoboda, K.J.; Coku, J.; Naini, A.; Shanske, S.; Tanji, K.; Hirano, M.; DiMauro, S. "Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene.". Neuromuscul. Disord.. 18(6): 453-459. (2008). (PMID: 18504129).
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  13. Amati-Bonneau, P.; Valentino, M.L.; Reynier, P.; Gallardo, M.E.; Bornstein, B.; Boissière, A.; Campos, Y.; Rivera, H.; de la Aleja, J.G.; Carroccia, R.; Iommarini, L.; Labauge, P.; Figarella-Branger, D.; Marcorelles, P.; Furby, A.; Beauvais, K.; Letournel, F.; Liguori, R.; La Morgia, C.; Montagna, P.; Liguori, M.; Zanna, C.; Rugolo, M.; Cossarizza, A.; Wissinger, B.; Verny, C.; Schwarzenbacher, R.; Martín, M.A.; Arenas, J.; Ayuso, C.; Garesse, R.; Lenaers, G.; Bonneau, D.; Carelli, V. "OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes.". Brain. 131(Pt 2): 338-351. (2008). (PMID: 18158317).
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  14. González-Vioque, E.; Blázquez, A.; Fernández-Moreira, D.; Bornstein, B.; Bautista, J.; Arpa, J.; Navarro, C.; Campos, Y.; Fernández-Moreno, M.A.; Garesse, R.; Arenas, J.; Martín, M.A. "Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish population.". Arch Neurol. 63(1): 107-111. (2006). (PMID: 16401742).
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  15. Bornstein, B.; Mas, J.A.; Patrono, C.; Fernández-Moreno, M.A.; González-Vioque, E.; Campos, Y.; Carrozzo, R.; Martín, M.A.; del Hoyo, P.; Santorelli, F.M.; Arenas, J.; Garesse, R. "Comparative analysis of the pathogenic mechanisms associated with the G8363A and A8296G mutations in the mitochondrial tRNA(Lys) gene.". Biochem. J.. 387(Pt 3): 773-778. (2005). (PMID: 15554876).
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  16. Talamillo, A.; Fernández-Moreno, M.A.; Martínez-Azorín, F.; Bornstein, B.; Ochoa, P.; Garesse, R. "Expression of the Drosophila melanogaster ATP synthase alpha subunit gene is regulated by a transcriptional element containing GAF and Adf-1 binding sites.". Eur. J. Biochem.. 271(20): 4003-4013. (2004). (PMID: 15479229).
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  17. Carrozzo, R.; Bornstein, B.; Lucioli, S.; Campos, Y.; de la Pena, P.; Petit, N.; Dionisi-Vici, C.; Vilarinho, L.; Rizza, T.; Bertini, E.; Garesse, R.; Santorelli, F.M.; Arenas, J. "Mutation analysis in 16 patients with mtDNA depletion.". Hum. Mutat.. 21(4): 453-454. (2003). (PMID: 12655576).
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  18. Sánchez-Alcázar, J.A.; Schneider, E.; Hernández-Muñoz, I.; Ruiz-Cabello, J.; Siles-Rivas, E.; de la Torre, P.; Bornstein, B.; Brea, G.; Arenas, J.; Garesse, R.; Solís-Herruzo, J.A.; Knox, A.J.; Navas, P. "Reactive oxygen species mediate the down-regulation of mitochondrial transcripts and proteins by tumour necrosis factor-alpha in L929 cells.". Biochem. J.. 370(Pt 2): 609-619. (2003). (PMID: 12470298).
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  19. Arenas, J.; Fernández-Moreno, M.A.; Molina, J.A.; Fernández, V.; del Hoyo, P.; Campos, Y.; Calvo, P.; Martín, M.A.; García, A.; Moreno, T.; Martínez-Salio, A.; Börnstein, B.; Bermejo, F.; Cabello, A.; Garesse, R. "Myoglobinuria and COX deficiency in a patient taking cerivastatin and gemfibrozil.". Neurology. 60(1): 124-126. (2003). (PMID: 12525734).
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  20. Bornstein, B.; Mas, J.A.; Fernández-Moreno, M.A.; Campos, Y.; Martín, M.A.; del Hoyo, P.; Rubio, J.C.; Arenas, J.; Garesse, R. "The A8296G mtDNA mutation associated with several mitochondrial diseases does not cause mitochondrial dysfunction in cybrid cell lines.". Hum. Mutat.. 19(3): 234-239. (2002). (PMID: 11857739).
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  21. de la Peña, P.; Bornstein, B.; del Hoyo, P.; Fernández-Moreno, M.A.; Martín, M.A.; Campos, Y.; Gómez-Escalonilla, C.; Molina, J.A.; Cabello, A.; Arenas, J.; Garesse, R. "Mitochondrial dysfunction associated with a mutation in the Notch3 gene in a CADASIL family.". Neurology. 57(7): 1235-1238. (2001). (PMID: 11591842).
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  22. Campos, Y.; García-Redondo, A.; Fernández-Moreno, M.A.; Martínez-Pardo, M.; Goda, G.; Rubio, J.C.; Martín, M.A.; del Hoyo, P.; Cabello, A.; Bornstein, B.; Garesse, R.; Arenas, J. "Early-onset multisystem mitochondrial disorder caused by a nonsense mutation in the mitochondrial DNA cytochrome C oxidase II gene.". Ann. Neurol.. 50(3): 409-413. (2001). (PMID: 11558799).
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  23. Fernández-Moreno, M.A.; Bornstein, B.; Petit, N.; Garesse, R. "The pathophysiology of mitochondrial biogenesis: towards four decades of mitochondrial DNA research.". Mol. Genet. Metab.. 71(3): 481-495. (2000). (PMID: 11073716).
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  24. Fernández-Moreno, M.A.; Bornstein, B.; Campos, Y.; Arenas, J.; Garesse, R. "The pathogenic role of point mutations affecting the translational initiation codon of mitochondrial genes.". Mol. Genet. Metab.. 70(3): 238-240. (2000). (PMID: 10924280).
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  25. Ruiz de Mena, I.; Fernández-Moreno, M.A.; Bornstein, B.; Kaguni, L.S.; Garesse, R. "Structure and regulated expression of the delta-aminolevulinate synthase gene from Drosophila melanogaster.". J. Biol. Chem.. 274(52): 37321-37328. (1999). (PMID: 10601299).
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  26. Arenas, J.; Campos, Y.; Bornstein, B.; Ribacoba, R.; Martín, M.A.; Rubio, J.C.; Santorelli, F.M.; Zeviani, M.; DiMauro, S.; Garesse, R. "A double mutation (A8296G and G8363A) in the mitochondrial DNA tRNA (Lys) gene associated with myoclonus epilepsy with ragged-red fibers.". Neurology. 52(2): 377-382. (1999). (PMID: 9932960).
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  27. Bornstein, B.; Enríquez, J.A.; Montoya, J.; Garesse, R. "[Studies of pathogenicity and characterization of molecular phenotype caused by mutations in human mitochondrial DNA].". Rev Neurol. 26 Suppl 1(): S36-43. (1998). (PMID: 9810589).
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  28. Bornstein, B.; Huertas, R.; Ochoa, P.; Campos, Y.; Guillen, F.; Garesse, R.; Arenas, J. "Mitochondrial gene expression and respiratory enzyme activities in cardiac diseases.". Biochim. Biophys. Acta. 1406(1): 85-90. (1998). (PMID: 9545545).
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