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spacerTrabajos Publicados por María Valencia Benítez
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  1. Altunoglu, U.; Palencia-Campos, A.; Güneş, N.; Turgut, G.T.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Valencia, M.; Iturrate, A.; Otaify, G.; Elhossini, R.; Ashour, A.; K Amin, A.; Elnahas, R.F.; Fernandez-Nuñez, E.; Flores, C.L.; Arias, P.; Tenorio, J.; Chamorro Fernández, C.I.; Güven, Y.; Özsu, E.; Eklioğlu, B.S.; Ibarra-Ramirez, M.; Diness, B.R.; Burnyte, B.; Ajmi, H.; Yüksel, Z.; Yıldırım, R.; Ünal, E.; Abdalla, E.; Aglan, M.; Kayserili, H.; Tuysuz, B.; Ruiz-Pérez, V. "Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.". J Med Genet. (): . (2024). (PMID: 38531627).
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  2. Ibarra-Ramirez, M.; Campos-Acevedo, L.D.; Lugo-Trampe, J.; Martínez-Garza, L.E.; Martinez-Glez, V.; Valencia-Benitez, M.; Lapunzina, P.; Ruiz-Peréz, V. "Phenotypic Variation in Patients with Homozygous c.1678G>T Mutation in EVC Gene: Report of Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome.". Am J Case Rep. 18(): 1325-1329. (2017). (PMID: 29229899).
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  3. Caparros-Martin, J.A.; Aglan, M.S.; Temtamy, S.; Otaify, G.A.; Valencia, M.; Nevado, J.; Vallespin, E.; Del Pozo, A.; Prior de Castro, C.; Calatrava-Ferreras, L.; Gutierrez, P.; Bueno, A.M.; Sagastizabal, B.; Guillen-Navarro, E.; Ballesta-Martinez, M.; Gonzalez, V.; Basaran, S.Y.; Buyukoglan, R.; Sarikepe, B.; Espinoza-Valdez, C.; Cammarata-Scalisi, F.; Martinez-Glez, V.; Heath, K.E.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta.". Mol Genet Genomic Med. 5(1): 28-39. (2017). (PMID: 28116328).
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  4. Valencia, M.; Tabet, L.; Yazbeck, N.; Araj, A.; Ruiz-Perez, V.L.; Charaffedine, K.; Fares, F.; Badra, R.; Farra, C. "Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families.". Case Rep Genet. 2015(): 528481. (2015). (PMID: 26064711).
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  5. Caparrós-Martín, J.A.; de Luca, A.; Cartault, F.; Aglan, M.; Temtamy, S.; Otaify, G.A.; Mehrez, M.; Valencia, M.; Vázquez, L.; Alessandri, J.L.; Nevado, J.; Rueda-Arenas, I.; Heath, K.E.; Digilio, M.C.; Dallapiccola, B.; Goodship, J.A.; Mill, P.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "SPECIFIC VARIANTS IN WDR35 CAUSE A DISTINCTIVE FORM OF ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME BY DISRUPTING THE RECRUITMENT OF THE EvC COMPLEX AND SMO INTO THE CILIUM.". Hum. Mol. Genet.. (): . (2015). (PMID: 25908617).
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  6. Tenorio, J.; Mansilla, A.; Valencia, M.; Martínez-Glez, V.; Romanelli, V.; Arias, P.; Castrejón, N.; Poletta, F.; Guillén-Navarro, E.; Gordo, G.; Mansilla, E.; García-Santiago, F.; González-Casado, I.; Vallespín, E.; Palomares, M.; Mori, M.A.; Santos-Simarro, F.; García-Miñaur, S.; Fernández, L.; Mena, R.; Benito-Sanz, S.; del Pozo, Á.; Silla, J.C.; Ibañez, K.; López-Granados, E.; Martín-Trujillo, A.; Montaner, D.; , .; Heath, K.E.; Campos-Barros, Á.; Dopazo, J.; Nevado, J.; Monk, D.; Ruiz-Pérez, V.L.; Lapunzina, P. "A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.". Hum. Mutat.. 35(12): 1436-1441. (2014). (PMID: 25196541).
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  7. Valencia, M.; Caparrós-Martin, J.A.; Sirerol-Piquer, M.S.; García-Verdugo, J.M.; Martínez-Glez, V.; Lapunzina, P.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Lund, A.M.; Nikkels, P.G.; Ruiz-Perez, V.L.; Ostergaard, E. "Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspects.". Am. J. Med. Genet. A. 164A(5): 1143-1150. (2014). (PMID: 24648371).
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  8. Guillén-Navarro, E.; Ballesta-Martínez, M.J.; Valencia, M.; Bueno, A.M.; Martinez-Glez, V.; López-González, V.; Burnyte, B.; Utkus, A.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.". Am. J. Med. Genet. A. 164A(5): 1136-1142. (2014). (PMID: 24478195).
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  9. Caparrós-Martin, J.A.; Valencia, M.; Pulido, V.; Martínez-Glez, V.; Rueda-Arenas, I.; Amr, K.; Farra, C.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L.; Temtamy, S.; Aglan, M. "Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlations.". Am. J. Med. Genet. A. 161A(6): 1354-1369. (2013). (PMID: 23613367).
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  10. Caparrós-Martín, J.A.; Valencia, M.; Reytor, E.; Pacheco, M.; Fernandez, M.; Perez-Aytes, A.; Gean, E.; Lapunzina, P.; Peters, H.; Goodship, J.A.; Ruiz-Perez, V.L. "The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.". Hum. Mol. Genet.. 22(1): 124-139. (2013). (PMID: 23026747).
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  11. Puig-Hervás, M.T.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Valencia, M.; Martínez-Glez, V.; Ballesta-Martínez, M.J.; López-González, V.; Ashour, A.M.; Amr, K.; Pulido, V.; Guillén-Navarro, E.; Lapunzina, P.; Caparrós-Martín, J.A.; Ruiz-Perez, V.L. "Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome--osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum.". Hum. Mutat.. 33(10): 1444-1449. (2012). (PMID: 22689593).
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  12. Martínez-Glez, V.; Valencia, M.; Caparrós-Martín, J.A.; Aglan, M.; Temtamy, S.; Tenorio, J.; Pulido, V.; Lindert, U.; Rohrbach, M.; Eyre, D.; Giunta, C.; Lapunzina, P.; Ruiz-Perez, V.L. "Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfecta.". Hum. Mutat.. 33(2): 343-350. (2012). (PMID: 22052668).
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  13. Pacheco, M.; Valencia, M.; Caparrós-Martín, J.A.; Mulero, F.; Goodship, J.A.; Ruiz-Perez, V.L. "Evc works in chondrocytes and osteoblasts to regulate multiple aspects of growth plate development in the appendicular skeleton and cranial base.". Bone. 50(1): 28-41. (2012). (PMID: 21911092).
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  14. Lapunzina, P.; Aglan, M.; Temtamy, S.; Caparrós-Martín, J.A.; Valencia, M.; Letón, R.; Martínez-Glez, V.; Elhossini, R.; Amr, K.; Vilaboa, N.; Ruiz-Perez, V.L. "Identification of a frameshift mutation in Osterix in a patient with recessive osteogenesis imperfecta.". Am. J. Hum. Genet.. 87(1): 110-114. (2010). (PMID: 20579626).
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  15. Valencia, M.; Lapunzina, P.; Lim, D.; Zannolli, R.; Bartholdi, D.; Wollnik, B.; Al-Ajlouni, O.; Eid, S.S.; Cox, H.; Buoni, S.; Hayek, J.; Martinez-Frias, M.L.; Antonio, P.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Goodship, J.A.; Ruiz-Perez, V.L. "Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling.". Hum. Mutat.. 30(12): 1667-1675. (2009). (PMID: 19810119).
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  16. Temtamy, S.A.; Aglan, M.S.; Valencia, M.; Cocchi, G.; Pacheco, M.; Ashour, A.M.; Amr, K.S.; Helmy, S.M.; El-Gammal, M.A.; Wright, M.; Lapunzina, P.; Goodship, J.A.; Ruiz-Perez, V.L. "Long interspersed nuclear element-1 (LINE1)-mediated deletion of EVC, EVC2, C4orf6, and STK32B in Ellis-van Creveld syndrome with borderline intelligence.". Hum. Mutat.. 29(7): 931-938. (2008). (PMID: 18454448).
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